Rola rzadkich wariantów germinalnych kodujących w ryzyku i agresywności raka prostaty

23 grudnia 2025 /Rak gruczołu krokowego

Rola rzadkich wariantów germinalnych kodujących w ryzyku i agresywności raka prostaty

Paulina Kalman

Rak prostaty pozostaje jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u mężczyzn na świecie, z ponad 1,5 mln nowych przypadków i niemal 400 tys. zgonów rocznie. Mimo wysokiej przeżywalności w chorobie zlokalizowanej, rokowanie w postaci przerzutowej jest znacząco gorsze – pięcioletnie przeżycie wynosi około 30%. Wysoka odziedziczalność tego nowotworu (57% według badań bliźniąt) wskazuje, że warianty germinalne odgrywają kluczową rolę zarówno w ryzyku zachorowania, jak i biologii choroby. Dotychczasowe analizy genomu ujawniły setki wariantów związanych z ryzykiem, lecz duża część odziedziczalności pozostaje niewyjaśniona, co sugeruje znaczenie rzadkich wariantów kodujących, charakteryzujących się zwykle większym efektem biologicznym. Badania nad takimi wariantami mogą bezpośrednio wskazywać geny zaangażowane w tumorogenezę i wpływać na rozwój przyszłych strategii terapeutycznych.