Wykrywanie wariantów germinalnych w profilowaniu genomowym nowotworów: wnioski z badania RATIONAL
Nowoczesne profilowanie genomowe guzów pozwala jednocześnie identyfikować zmiany somatyczne istotne terapeutycznie oraz wykrywać potencjalne patogenne warianty germinalne, które mogą wskazywać na dziedziczne ryzyko nowotworów u pacjentów i ich rodzin. W praktyce klinicznej testy NGS wykonywane są najczęściej jako analiza „tumor-only”, bez równoległego badania linii zarodkowej, co utrudnia rozróżnienie mutacji somatycznych od germinalnych. Europejskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej (ESMO) opracowało rekomendacje określające, które warianty wykryte w CGP wymagają dalszej weryfikacji germinalnej. Włoskie badanie RATIONAL, oparte na wieloośrodkowej analizie ponad 1 300 pacjentów z nowotworami litymi, oceniało częstość występowania potencjalnych wariantów germinalnych wykrywanych w CGP oraz sposób ich dalszego postępowania klinicznego.
Materiał przeznaczony wyłącznie dla pracowników służby zdrowia
Ten materiał jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Zaloguj się
Szanowni użytkownicy,
część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona
wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Jeśli nie jesteś lekarzem, zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce dla pacjentów.
