Kiedy leczenie przestaje działać: mechanizm mutacji w genie ESR1
U pacjentek z zaawansowanym, hormonozależnym rakiem piersi standardem postępowania pozostaje hormonoterapia oparta m.in. na inhibitorach aromatazy. W toku takiego leczenia nowotwór może wytworzyć mechanizmy obronne, prowadzące do zjawiska hormonooporności. Bezpośrednią przyczyną utraty skuteczności dotychczasowych leków bywa mutacja w genie ESR1. Nie występuje ona zazwyczaj na początku choroby, lecz pojawia się w trakcie terapii. Wczesne wykrycie tej zmiany w momencie progresji schorzenia umożliwia lekarzom dobranie leczenia ukierunkowanego na ten konkretny defekt.
Doustne leki SERD i szansa na wydłużenie hormonoterapii
Odpowiedzią na wykształconą mutację ESR1 są doustne leki z grupy SERD, czyli selektywne degradery receptora estrogenowego. Na rynku europejskim pierwszym zarejestrowanym lekiem z tej grupy jest elacestrant, który wpisano do międzynarodowych wytycznych klinicznych, a w Polsce toczy się obecnie proces dotyczący jego refundacji. Zastosowanie preparatów SERD pozwala chorym dłużej kontynuować leczenie hormonalne w stadium uogólnionym. Hormonoterapia stanowi mniejsze obciążenie dla organizmu niż klasyczna chemioterapia lub inne formy leczenia systemowego i wiąże się z mniejszą liczbą działań niepożądanych. Dla chorej kobiety może to oznaczać możliwość dłuższego zachowania codziennej aktywności – pracy, życia rodzinnego i społecznego – oraz odsunięcie w czasie bardziej obciążających metod leczenia.
Rola biopsji płynnej w kwalifikacji do terapii
Skuteczne podanie leku z grupy SERD wymaga uprzedniego laboratoryjnego potwierdzenia obecności mutacji ESR1. Badanie to można przeprowadzić z próbki krwi za pomocą tzw. biopsji płynnej. Jak zaznaczyła dr Katarzyna Pogoda, onkolog z Kliniki Nowotworów Raka Piersi Narodowego Instytutu Onkologii, przewodnicząca Sekcji Raka Piersi Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej: „Bez optymalnej diagnostyki ten obszar nie będzie właściwie zaopiekowany”.
Z uwagi na to, że mutacja ESR1 ujawnia się dynamicznie w trakcie leczenia, kluczowe jest wykonanie testu we właściwym momencie rozwoju choroby. Badanie to nie jest jeszcze rutynowo finansowane w Polsce ze środków publicznych.
Diagnostyka i leczenie jako jeden proces terapeutyczny
Podczas Okrągłego Stołu Koalicji Onkozdrowia Kobiet prof. Renata Duchnowska z Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie podkreśliła, że polskie laboratoria dysponują odpowiednią standaryzacją w zakresie analizy biomarkerów. Podstawowym wyzwaniem pozostaje jednak ścisłe powiązanie diagnostyki z dostępem do samego leku, aby wynik badania krwi natychmiast przekładał się na decyzję o wdrożeniu celowanej terapii.
Okrągły Stół Koalicji Onkozdrowia Kobiet
Okrągły Stół Koalicji Onkozdrowia Kobiet, moderowany przez Annę Kupiecką, reprezentującą Koalicję Onkozdrowia Kobiet, objął szeroki zakres wyzwań w opiece onkologicznej nad kobietami. Debata z udziałem klinicystów, przedstawicieli instytucji publicznych i organizacji pacjenckich dotyczyła m.in. jakości opieki, referencyjności ośrodków w ginekologii onkologicznej, ścieżki chorych na raka jajnika i trzonu macicy, a także profilaktyki oraz diagnostyki molekularnej. Wnioski ze spotkania staną się podstawą raportu Koalicji zaplanowanego na grudzień.
W przypadku kobiet z zaawansowanym, hormonozależnym rakiem piersi jednym z istotnych tematów pozostaje dziś to, czy rozwój dostępu do nowych terapii będzie szedł w parze z dostępem do diagnostyki pozwalającej odpowiednio kwalifikować pacjentki do leczenia.
Koalicja Onkozdrowia Kobiet powstała w czerwcu 2025 roku z inicjatywy organizacji pacjenckich, które połączyły siły, aby wspólnie działać na rzecz zmian w systemie ochrony zdrowia. Naszym celem jest zapewnienie kobietom w Polsce równej, szybkiej i bezpiecznej opieki onkologicznej – opartej na nowoczesnej diagnostyce, skutecznym leczeniu i jasnej ścieżce pacjentki. Działamy na rzecz tego, aby głos pacjentek realnie wpływał na decyzje systemowe.
Organizacje tworzące Koalicję
– Fundacja OmeaLife – Rak Piersi Nie Ogranicza
– Fundacja OnkoCafe – Razem Lepiej
– Stowarzyszenie Eurydyki
– Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Rakiem Jajnika Niebieski Motyl
– Stowarzyszenie Ruch Onkologiczny PARS
Zobacz także:
