Zgodnie z klasyfikacją Światowej Organizacji Zdrowia, BIA-ALCL, który rozwija się w okolicy implantów piersi, jest uznawany za nowotwór limfoidalny. W czasopiśmie Blood opublikowano wyniki badania, którego zadaniem było ustalenie wpływu mutacji BRCA1 i BRCA2 na ryzyko rozwinięcia tego chłoniaka.
Dane pozyskano z bazy Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC), w której zidentyfikowano pacjentki z kohorty JPRAS (Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery), poddane testom na mutacje BRCA1/2. Przeprowadzono analizę regresji Coxa w tej populacji w celu oszacowania współczynnika ryzyka rozwoju BIA-ALCL w związku z nosicielstwem mutacji BRCA1/2. Analiza objęła także inne klinicznie istotne zmienne, w tym obecność implantów dwustronnych vs jednostronnych, narażenie na wcześniejszą chemioterapię lub radioterapię, wiek w czasie operacji raka piersi, rok operacji i histologię raka piersi. Nosicielstwo BRCA1/2, wiek podczas operacji raka piersi oraz rak zagrażający przerzutami (w porównaniu z nowotworami przedinwazyjnymi), które były potencjalnie związane z rozwojem BIA-ALCL, zostały uwzględnione w analizie regresji.
W grupie pacjentek z JPRAS częstość występowania mutacji BRCA1/2 wynosiła 8.3%. Z 43 pacjentek z mutacjami BRCA1/2 w tej kohorcie 5 miało mutację założycielską Ashkenazi, ale żadna z tych pacjentek nie rozwinęła BIA-ALCL. Skorygowana o wiek częstość występowania BIA-ALCL u kobiet z mutacjami BRCA1/2 była 16 razy wyższa niż u kobiet bez tych mutacji (95% CI, 3.6-76.1; P < .0003). Następnie przeprowadzono analizę danych wszystkich pacjentek z BIA-ALCL, które rozwinęły chorobę w kohorcie JPRAS oraz pacjentek spoza tej grupy, które spełniały kryteria. Do badania włączono razem 520 kobiet z kohorty JPRAS, które były testowane pod kątem BRCA1/2 (7 pacjentek z BIA-ALCL). Uwzględniono dodatkowe 6 pacjentek z BIA-ALCL, które były testowane pod kątem BRCA i operowane w MSKCC, ale poza kohortą JPRAS.
Zidentyfikowano wyższe ryzyko BIA-ALCL wśród kobiet z mutacjami BRCA1/2, co sugeruje, że BRCA1/2 pełnią rolę w tym rodzaju chłoniaka. Ogólne ryzyko wystąpienia BIA-ALCL jest niskie, jednak obecność mutacji BRCA znacząco (16-krotnie) je zwiększa. Jak zaznaczają badacze, wiele kobiet żyje z implantami teksturowanymi, niosącymi mniejsze ryzyko powikłań ze strony tkanki bliznowatej. Wyniki tego badania mogą pomóc lekarzom i pacjentkom w podejmowaniu decyzji dotyczących rekonstrukcji piersi po mastektomii i w ocenie ryzyka w kontekście nosicielstwa mutacji BRCA1/2.
Zobacz całą publikację: P. Ghione i in., BRCA1/2 impact on the development of implant-associated lymphoma in women with breast cancer and textured implants, Blood Adv (2025) 9 (17)
