Diagnostyka molekularna
Ułatwienie dostępu do takich technologii jak kompleksowe profilowanie genomowe (CGP) oparte na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) jest we wrześniowym raporcie szczególnie podkreślone. Dotychczas o takiej diagnostyce molekularnej mówiono tylko w przypadku pacjentów w zaawansowanym stadium choroby. Polska Grupa Raka Płuca chce to zmienić – „Generalnie przyzwyczailiśmy się, że badania molekularne wykonywane były u chorych w stanie rozsiewu, bo takie były możliwości leczenia. Obecnie jest to implementowane także na etapie leczenia radykalnego. Drugi, trzeci stopień to już standard, ale diagnostyka molekularna wkracza również w pierwszy stopień zaawansowania” – komentuje prof. Dariusz Kowalski, sekretarz generalny Polskiej Grupy Raka Płuca. Zwraca uwagę na rolę diagnostyki molekularnej w leczeniu celowanym, posługując się konkretnym przykładem. „Weźmy mutację genu EGFR, która występuje u ponad 10% chorych na niedrobnokomórkowego raka płuc. Już teraz możemy posługiwać się w tym przypadku immunoterapią – Amivantamabem”. Brak terapii celowanej jednak nie powinien zniechęcać nas do wykonywania testów. Profesor dalej wyjaśnia – „Ocena biomarkerów, nawet jeśli nie ma jeszcze leków dedykowanych do leczenia ukierunkowanego na dane zmiany genetyczne, już dziś może posłużyć nam jako dodatkowy czynnik doboru terapii. Tak jest w przypadku STK11 i KEAP1, które są negatywnymi czynnikami predykcyjnymi w przypadku stosowania immunoterapii”.
Organizacja
Liczba wykonywanych badań molekularnych w diagnostyce raka płuca z roku na rok rośnie, chociaż powoli. Według raportu prezentowanego na spotkaniu w 2023 roku wykonano ponad 8500 testów, a w 2024 – ponad 10500. Dr Andrzej Tysarowski, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów NIO-PIB, pytany, dlaczego tych testów wykonuje się tak niewiele, komentuje: „Pewnie wiąże się to z dostępnością do programów, do badań genetycznych w mniejszych ośrodkach. Często wykonuje się je zbyt późno albo wieloetapowo. Tymczasem, skierowania na badania histopatologiczne i genetyczne powinny być obligatoryjnie i wystawione jednoczasowo”.
Te same dane komentuje również prof. Kowalski, podkreślając rolę NGS – „Jest to podstawowa metoda diagnostyki molekularnej ze względu na wartość, szybkość, możliwość oceny wszystkich wariantów patogennych związanych z kwalifikacją do aktywnego leczenia, jak również ze względu na małe ilości materiału biologicznego, który po prostu musimy oszczędzać – w przypadku raka płuca nie możemy sobie pozwolić na badania wykonywane pojedynczo. NGS to powinien być standard postępowania w całym kraju, a badania jednogenowe powinny być zarezerwowane dla wyjątkowych sytuacji”.
Dostęp do technologii CGP NGS powinien być wdrażany w ramach Centr Kompetencji Raka Płuca (ang. Lung Cancer Unit). Są one jednym z kluczowych elementów wspierających osiągnięcie założeń Misji Rak Płuca 2024-2034. „W codziennej praktyce napotykamy na wiele błędów – tam, gdzie jest człowiek, tam niestety jest ryzyko, że system źle funkcjonuje. Dlatego też to system powinien być tak skonstruowany, żeby to szło „jak po sznurku”. Lung Cancer Unity są potrzebą tu i teraz. Organizacja jest kluczowa. Według opracowań ekspertów średni czas oczekiwania od tomografii do leczenia wynosi w woj. pomorskim 73 dni, a w mazowieckim 67 dni. Badania genetyczne pacjentów powinny być realizowane z automatu – bez zastanawiania się, czy pacjent wejdzie do takiego czy innego programu. Do tego potrzebny jest sprawny system” – zauważa prof. Tadeusz Orłowski.
A badania CGP NGS naprawdę warto wykonywać. Jak czytamy w raporcie, zastosowanie tej technologii przekłada się nie tylko na zwiększenie aż o 30% wykrywalności dodatkowych wariantów nowotworu. Według najnowszych badań pacjenci, którzy zostali przebadani CGP NGS zamiast zwykłym badaniem NGS, mają większą medianę przeżycia ponad dwukrotnie. Obecnie NFZ niestety nie finansuje badań CGP NGS, pomimo nieustających już od kilku lat wniosków Polskich Towarzystw Naukowych.
Czas to pieniądz
Każde przedłużenie diagnostyki i odroczenie najskuteczniejszego dla pacjenta leczenia może kosztować go życie. Ma to jednak również większe koszty społecznie – „Opóźnienie leczenia kosztuje więcej podatnika, nawet tysiąc razy więcej, niż koszt badania diagnostycznego. Koszt (kilka tysięcy złotych) jest niewielki w porównaniu do kosztów terapii” – podkreśla dr hab. Artur Kowalik, Kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii.
Prof. Renata Langfort, kierownik Zakładu Patomorfologii w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc zauważa problemy, które kosztują pacjentów sporo czasu – „Pacjenci trafiają do nas nie ze złą, ale z suboptymalną diagnozą. Patomorfolog na rozpoznaniu pisze tylko „rak niedrobnokomórkowy”. Z takim wynikiem, bez badań molekularnych i immunhistochemicznych, lekarz onkolog nic nie może zrobić – nie ma podstaw, aby zakwalifikować do żadnego nowoczesnego leczenia. Wówczas, pacjent musi wrócić do pierwotnego ośrodka, które wykonało biopsję, wypożyczyć bloczek, pojechać do ośrodka referencyjnego i tam mieć dopełnioną diagnostykę. To wszystko zajmuje co najmniej miesiąc. A mówimy o pacjentach, którzy są w 3. lub 4. stopniu zaawansowania”.
Przyszłość
„Misja Rak Płuca 2024-2034” to strategiczny dokument przygotowany przez Polską Grupę Raka Płuca we współpracy z czołowymi ekspertami klinicznymi, przedstawicielami towarzystw naukowych oraz organizacji pacjenckich. Jest on efektem szerokiej, wielostronnej kooperacji i stanowi swoistą „mapę drogową” dla działań systemowych w perspektywie zarówno krótko, jak i długoterminowej.
Wśród celów strategicznych Misji znalazły się dwa najwżniejsze:
- ograniczenie konsekwencji zdrowotnych, społecznych i ekonomicznych związanych z rakiem płuca poprzez stworzenie kompleksowego modelu opieki,
- redukcja odsetka zgonów z powodu raka płuca z obecnych 24% do poziomu 15% oraz zwiększenie odsetka pięcioletnich przeżyć z 14% do minimum 20% w populacji chorych.
Dokument kładzie szczególny nacisk na interdyscyplinarne podejście do diagnostyki i terapii raka płuca. W procesie tym niezbędne jest ścisłe współdziałanie pulmonologa, onkologa, chirurga, radioterapeuty, patomorfologa oraz diagnosty genetycznego. Właśnie taka współpraca, w warunkach skutecznie wdrożonego modelu, wyznacza kierunek przyszłości opieki onkologicznej w Polsce.
„Powoli zaczynamy zauważać, że pewne nasze postulaty, niestety nie wszystkie, są słyszane i realizowane” – puentuje prof. Rodryg Ramlau, prezes Polskiej Grupy Raka Płuca. Zaraz potem dodaje: „Jeśli będziemy w stanie zoptymalizować i skrócić ścieżkę diagnostyczną oraz doprowadzić do właściwego leczenia, tak szybko jak to jest możliwe, na pewno polski pacjent będzie zaopiekowany na poziomie europejskim”.
Z pełnym raportem można zapoznać się tutaj.
