Czy zbliżamy się do momentu, w którym badania genetyczne obejmą całe populacje?
Zdaniem prof. Olliego Carpena koncepcja populacyjnych badań genetycznych jest dyskutowana od wielu lat i stopniowo zbliża się do etapu praktycznej realizacji. W wielu biobankach i ośrodkach klinicznych prowadzone są już programy pilotażowe mające określić, w jaki sposób najlepiej organizować takie badania.
Ekspert podkreśla jednak, że przed wdrożeniem badań na szeroką skalę konieczne jest poznanie opinii społeczeństwa, ocena kosztów oraz zgromadzenie danych, które pozwolą decydentom podejmować świadome decyzje dotyczące organizacji tego typu programów.
Jakie korzyści przynosi identyfikacja predyspozycji genetycznych przed rozwojem choroby?
Prof. Olli Carpen zwraca uwagę, że największe korzyści można uzyskać w przypadku badań obejmujących geny związane z wysokim ryzykiem rozwoju choroby, dla których istnieją skuteczne możliwości profilaktyki lub leczenia.
Jako przykład podaje geny BRCA1, BRCA2 oraz PALB2, związane z ryzykiem raka piersi i raka jajnika. Wykrycie wariantu zwiększającego ryzyko umożliwia objęcie pacjenta intensywniejszym nadzorem lub rozważenie zabiegu zmniejszającego ryzyko zachorowania jeszcze przed rozwojem nowotworu.
Jakie są największe wyzwania związane z populacyjnymi badaniami genetycznymi?
Jak wyjaśnia ekspert, informacja o obecności wariantu genetycznego zwiększającego ryzyko choroby dotyczy nie tylko samego pacjenta, ale często również jego krewnych, którzy mogą być nosicielami tej samej zmiany.
Dlatego populacyjne badania genetyczne wymagają odpowiednio prowadzonego poradnictwa genetycznego, które pomaga właściwie zinterpretować wynik i zrozumieć jego konsekwencje. Właściwe wyjaśnienie znaczenia uzyskanego wyniku pozwala zrozumieć, że wykryte ryzyko można skutecznie ograniczać dzięki dostępnym metodom profilaktyki i opieki medycznej.
Co musi się wydarzyć, aby populacyjne badania genetyczne stały się rzeczywistością?
Według prof. Olliego Carpena kluczowe znaczenie będą miały wyniki dużych programów pilotażowych prowadzonych m.in. w Finlandii, Estonii i Australii. Dane uzyskane z tych projektów pozwolą ocenić skuteczność populacyjnych badań genetycznych oraz ich akceptację społeczną.
Ekspert podkreśla również, że przed wdrożeniem takich programów konieczne będzie przeprowadzenie rzetelnych analiz kosztów i korzyści oraz przekonanie decydentów, że populacyjne badania genetyczne mogą nie tylko poprawić wyniki zdrowotne, ale także w dłuższej perspektywie przynieść oszczędności dla systemu ochrony zdrowia.
Zapraszamy do zapoznania się z całością nagrania dostępną w zakładce Relacje cyfrowe.
Materiał powstał w czasie The OECI Oncology Days, który odbył się w dniach 17-19 czerwca 2026 r. w Warszawie.
