Złożony obraz choroby u dorosłych pacjentów
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) oraz rzadsze typy NF2 i schwannomatoza objawiają się licznymi guzami nerwowymi, zaburzeniami neurologicznymi, zmianami skórnymi, problemami ortopedycznymi i, nierzadko, nowotworami złośliwymi. W miarę starzenia się pacjenta, zwiększa się liczba powikłań i chorób współistniejących, takich jak:
- nadciśnienie tętnicze,
- bóle przewlekłe,
- nowotwory OUN (glejaki, nerwiaki osłonkowe),
- dysfunkcje układu mięśniowo-szkieletowego,
- zaburzenia poznawcze i psychiatryczne.
Metody leczenia NF dostępne w Polsce
Choć nie istnieje obecnie terapia przyczynowa zdolna całkowicie zatrzymać rozwój choroby, dostępnych jest szereg metod leczenia objawowego i wspomagającego, które mogą znacznie poprawić jakość życia pacjentów.
Leczenie farmakologiczne
Wśród dostępnych metod farmakologicznego leczenia w przypadku NF wyróżnić można leczenie objawowe, w którego zalicza się m.in.:
- leki przeciwbólowe - stosowane w przewlekłych bólach neuropatycznych (opioidy, gabapentyna, pregabalina, duloksetyna),
- leki przeciwpadaczkowe - u pacjentów z napadami drgawkowymi,
- leki psychotropowe - przeciwdepresyjne i przeciwlękowe, istotne w leczeniu współistniejących zaburzeń nastroju,
- leki przeciwnowotworowe - w przypadkach transformacji nowotworowej (np. złośliwych nerwiakach osłonkowych - MPNST).
Drugą opcją są terapie celowane. Niestety w Polsce dostęp do terapii celowanych dla dorosłych pacjentów z NF jest obecnie ograniczony. W leczeniu dzieci z guzami splotowatymi dopuszczony jest selumetynib (inhibitor MEK), ale u dorosłych lek ten nie ma jeszcze refundacji, mimo że dane kliniczne wskazują na jego potencjalną skuteczność.
Nowym kandydatem terapeutycznym, który może przynieść przełom w leczeniu dorosłych, jest mirdametynib - obecnie testowany w badaniach klinicznych, m.in. u pacjentów z nerwiakami splotowatymi i NF1. Niestety w Polsce nie jest on jeszcze dostępny.
Leczenie chirurgiczne
Wśród dostępnych opcji leczenia chirurgicznego wymienić można:
- usuwanie neurofibromów - szczególnie gdy powodują ból, ucisk na nerwy lub deformacje ciała,
- interwencje neurochirurgiczne - w przypadkach występowania guzów śródczaszkowych (NF2) lub rdzeniowych,
- korekcje ortopedyczne - w przypadku skoliozy, pseudodojrzałych złamań czy zniekształceń kończyn.
Zabiegi te są przeprowadzane w wyspecjalizowanych ośrodkach, np. przy oddziałach neurochirurgii i ortopedii w szpitalach klinicznych.
Rehabilitacja i leczenie wspomagające
Pacjentom z neurofibromatozą pomocne mogą okazać się takie formy terapii jak:
- fizjoterapia, która poprawia sprawność ruchową i łagodzi ból,
- rehabilitacja neurologiczna przeznaczona dla pacjentów z zaburzeniami równowagi i funkcji poznawczych,
- wsparcie logopedyczne i psychologiczne wskazane w przypadku zaburzeń mowy, nastroju lub problemów poznawczych.
Opieka koordynowana - nowe rozwiązania w systemie ochrony zdrowia
W Polsce opieka nad dorosłymi pacjentami z NF ulegnie znaczącej poprawie dzięki Projektowi rozporządzenia Ministra Zdrowia zmieniającego zasady programu pilotażowego koordynowanej opieki nad pacjentami z NF.
Zgodnie z nowymi zapisami:
- program zostaje przedłużony do końca 2025 r. (Dz. U. 2024, poz. 1895),
- rozszerzono jego zakres na pacjentów dorosłych, którzy dotychczas nie byli objęci systemowym wsparciem,
- zwiększono dostęp do świadczeń specjalistycznych: neurologicznych, dermatologicznych, onkologicznych, genetycznych i psychologicznych,
- wdrożono koordynację opieki medycznej przez dedykowane zespoły, co ma poprawić przepływ informacji między specjalistami i zmniejszyć fragmentaryzację opieki.
Zmiany te odpowiadają na realne potrzeby środowiska pacjentów z NF i mogą służyć jako model dla innych chorób rzadkich.
Co dalej z dorosłymi pacjentami z NF?
Neurofibromatoza u dorosłych to choroba przewlekła, wymagająca wielospecjalistycznego podejścia, dostępności terapii objawowych i celowanych oraz długoterminowego monitorowania. Zmiany legislacyjne i systemowe, w tym rozszerzenie programu pilotażowego koordynowanej opieki, stanowią realny krok w stronę poprawy opieki w Polsce.
Dla pacjentów kluczowe jest:
- wczesne rozpoznanie zmian nowotworowych,
- dostęp do specjalistycznych konsultacji i nowoczesnych terapii,
- wsparcie psychologiczne i edukacja zdrowotna,
- koordynacja leczenia w ramach jednego ośrodka.
Z okazji Światowego Dnia Neurofibromatozy warto przypomnieć - NF to nie tylko choroba, ale całościowe doświadczenie życiowe wymagające zrozumienia, wsparcia i zaangażowania całego systemu ochrony zdrowia.
Na podstawie:
- https://www.cowzdrowiu.pl/aktualnosci/post/koordynowana-opieka-w-neurofibromatozaach-pilotaz-dluzszy-i-szerszy
-
Mayo Clinic, PubMed, The Lancet, Onclive, Everyone.org
-
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9935791/
-
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis-type-1/diagnosis-treatment/drc-20350495
-
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/neurofibromatosis/neurofibromatosis-type-1
