Gen VHL koduje białko o tożsamej nazwie, które pełni rolę „strażnika” gospodarki tlenowej komórki. W warunkach prawidłowego utlenowania białko VHL zapobiega nadmiernej aktywacji czynników stymulujących tworzenie naczyń krwionośnych. Mutacja w genie VHL zaburza tę kontrolę, przez co komórki – mimo prawidłowego poziomu tlenu – wytwarzają sygnały pobudzające rozrost naczyń. Taki niekontrolowany rozplem sprzyja nowotworzeniu.
Choroba objawia się mnogimi nowotworami, m.in. w takich narządach jak: móżdżek, siatkówka oka, nerka, trzustka czy nadnercza. Jednak z klinicznego punktu widzenia najbardziej dotkliwe i najistotniejsze są guzy rozwijające się w rdzeniu kręgowym, siatkówce i móżdżku, ponieważ ich lokalizacja może prowadzić do poważnych, trwałych zaburzeń neurologicznych lub wzrokowych.
Co ważne, VHL jest w Polsce niedodiagnozowany – według oficjalnych statystyk poziomu występowania mutacji, powinniśmy mieć w Polsce do czynienia z około 1000 pacjentów, a zdiagnozowanych obecnie jest tylko około 600.
Zespół von Hippla-Lindaua to choroba trudna i dotkliwa, uderzająca nie tylko w chorego, ale też w całą jego rodzinę. A jednak, w obliczu największych prób, chorzy i ich bliscy potrafią odnaleźć w sobie niezwykłą siłę. Przedstawione poniżej historie trzech osób, które postanowiły podzielić się swoim doświadczeniem, oraz opowieść o powstaniu stowarzyszenia tworzonego przez ludzi walczących wbrew wszystkiemu, stanowią przykład tej determinacji.
Historia Wioletty
„Zaczęło się od mojego męża” – wspomina Wioletta. „Najpierw bolała go głowa, a potem zaczął mówić tak, jakby był po alkoholu. Myśleliśmy, że to udar. Na izbie przyjęć lekarz też był pewny, że to udar, tylko że badania pokazały coś innego. Dopiero radiolog, który „zjechał niżej” na obrazie, znalazł torbiele w nerkach. Wtedy padła diagnoza: VHL”.
Był rok 2014. po przeprowadzeniu badań u męża, diagnostyce poddano również trzech synów Wioletty – wszyscy mieli ten sam gen. „Na początku żaden z nich nie miał objawów, ale potem się zaczęło” – mówi. „Najpierw Kamil, starszy, zobaczył czarną plamę na oku. Po kilku laseroterapiach siatkówka się odkleiła i dziś na to oko już nie widzi. Potem Miłosz, najmłodszy, miał guza na rdzeniu. Szukałam lekarza, który by się podjął operacji. W Szczecinie powiedziano mi, że nie można czekać na objawy, bo wtedy już może być za późno. W końcu trafiliśmy do Warszawy – udało się w ostatniej chwili. Operacja powiodła się, ale potem pojawiły się powikłania. Tracheotomia, rurki, karmienie przez sondę… Miesiąc w szpitalu”.
Mąż Wioletty zmarł kilka lat później, w 2019 roku. „Rak nerek, przerzuty, wszystko to mimo próby leczenia” – wspomina ze spokojem i z nieukrywanym bólem. „Chłopaki dalej się leczą. Jeden – po dwóch operacjach głowy, drugi – po operacjach nerek, mózgu i wzroku, trzeci, na szczęście, ma łagodniejszy przebieg. Ale to wszystko wciąż jest z nami, to dalej się nie kończy.”
„Najgorzej, że nie wiadomo od czego zacząć” – mówi Wioletta. „Nie ma jednego ośrodka, który by to koordynował. Lek, który mógłby pomóc, jest, ale trudno go dostać. Lekarze sami nie wiedzą, jak go załatwić. Wszystko trzeba organizować samemu”.
Faktycznie, jest światełko w tunelu. Belzutifan, bo tak nazywa się preparat, to doustny inhibitor HIF-2α, czyli tego samego białka, którego ekspresja w zdrowym organizmie kontrolowana jest przez poprawny gen VHL. Skuteczność jest niepodważalna – w guzach ośrodkowego układu nerwowego odpowiedź na leczenie (skurczenie się guzów lub ich częściowy zanik) wykazało około 65% pacjentów. Co najważniejsze: u sporej części pacjentów efekt był trwały — wielu zachowało odpowiedź przez co najmniej 12 miesięcy. W Polsce lek jest dostępny, jednak tylko w ramach procedury RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych), co utrudnia otrzymanie farmaceutyku, ukrywając go pod toną formalności i przedłużając całą procedurę. Co więcej, pomimo zachęceń ze strony Narodowego Funduszu Zdrowia, lekarze często ze sceptycyzmem patrzą na możliwość przepisania leku na RDTL, odmawiając tego pacjentom.
Pani Wioletta opowiadała dalej o tym, dlaczego razem z Moniką, którą poznała na badaniach w Szczecinie, założyły stowarzyszenie. „Znamy się od lat, obie przez to przeszłyśmy” – zwraca uwagę.
„Chcemy, żeby ludzie z VHL nie błądzili jak my. Żeby wiedzieli do kogo pójść, jakie badania zrobić, jak walczyć o lek. I żeby mieli z kim pogadać, kiedy nie mają już siły. Bo to wsparcie, takie zwyczajne, ludzkie, jest czasem ważniejsze niż wszystko inne”.
Historia Kariny
„W moim przypadku wszystko zaczęło się, kiedy miałam siedemnaście lat” – mówi Karina. „Pojawiło się bardzo wysokie nadciśnienie, bóle głowy, zmęczenie. Szukano przyczyn, ale wtedy nikt nie wiedział, że to coś genetycznego. Diagnozę VHL usłyszałam dopiero po szesnastu latach, w 2009 roku. Wcześniej mówiło się, że mam „taki urok”.
W tym czasie Karina zdążyła przejść kilka operacji guzów nadnerczy. Kiedy urodziła syna, nie wiedziała jeszcze, że przekazała mu mutację. „Jako dziecko tracił przytomność, miał potworne bóle głowy. Lekarze mówili, że to przez dorastanie. Dopiero gdy trafił do szpitala z niedrożnością jelit i nadciśnieniem, odkryto guzy nadnerczy. Miał siedem lat. Od tamtej pory oboje żyjemy z tą chorobą”.
U Kariny z czasem pojawiły się kolejne guzy: w rdzeniu kręgowym, trzustce, wątrobie, oku. „W 75% nie widzę na prawe oko” – opowiada.
„Były momenty, kiedy traciłam władzę w nogach. Leciałam do Stanów na operację, bo w Polsce dawano mi 5% szans. Wróciłam na wózku, ale stanęłam na nogi. Wychowywałam syna sama, więc musiałam”.
Operacja pomogła, jednak problemy w następnych latach tylko się nawarstwiały. Kolejne guzy w trzustce, drugim oku, wątrobie, nadnerczach oraz kilku innych organach spowodowały, że dzisiaj Karina żyje na bardzo silnych lekach przeciwbólowych, żeby móc na co dzień jakkolwiek funkcjonować.
Syn Kariny, dziś dorosły, też przeszedł wiele. Kolejne wznowy, nieoperacyjny guz wrastający w aortę, przerzuty.
„To było jak bomba zegarowa” – mówi. „Ale w końcu usłyszałam o leku. Dzięki pani prezes Stowarzyszenia dowiedziałam się, że jest taka terapia. Dzięki niej mój syn żyje. Już po kilku miesiącach guzy zaczęły się zmniejszać, część przerzutów zniknęła, nie pojawiają się nowe zmiany. U mnie też choroba zwolniła tempo. Niestety jednak nie mogę powiedzieć, że zatrzymała się zupełnie”.
Dziś oboje biorą belzutifan, choć wciąż niepewnie – program refundacji działa z przerwami, biurokracja utrudnia dostęp. „Dlatego zaangażowałam się w Stowarzyszenie” – tłumaczy Karina.
„Walczymy o to, żeby inni nie musieli szukać informacji po omacku. Żeby mieli szansę na leczenie i na normalne życie. Bo ja już swoje przeszłam, ale chciałabym, żeby nasze dzieci mogły żyć jak zdrowi ludzie”.
Historia Moniki, Prezes Stowarzyszenia VHL POLAND
„Pomysł na Stowarzyszenie zrodził się z bezsilności” – mówi Monika.
„Pacjenci z VHL są rozproszeni po całej Polsce, każdy szuka pomocy na własną rękę. Nie ma ośrodka, który koordynowałby leczenie, nie ma lekarza prowadzącego, który spojrzałby na pacjenta całościowo. Jedni mają guzy w oczach, inni w mózgu, nerkach, trzustce, nadnerczach… Każdy specjalista zajmuje się tylko „swoim kawałkiem”. A my, rodziny, staliśmy się łącznikami informacji”.
Pani Monika dobrze wie, o czym mówi. W jej rodzinie VHL dotknęło męża i dwóch synów. „Zaczęło się od Mateusza, starszego. Ból głowy, rezonans, guz na pniu mózgu. Potem 2 operacje na mózgu i rdzeniu kręgowym, badania genetyczne i diagnoza: VHL. Okazało się, że mąż i młodszy syn też mają mutację. Wtedy zaczęła się walka” – opowiada.
„Młodszy, Mikołaj, miał piętnaście guzów w mózgu i siedem w rdzeniu. Profesor powiedział, że tylu operacji nikt jeszcze nie przeżył. Szukaliśmy ratunku wszędzie. W końcu znaleźliśmy lek w USA, bo w Polsce jeszcze zupełnie nieznany. Ale belzutifan wydawał się dla nas nieosiągalny. Jedna butelka kosztowała 120 tysięcy złotych miesięcznie. Sprzedaliśmy, co się dało, zorganizowaliśmy zbiórkę. Mąż poleciał z synem na prywatną wizytę w szpitalu w USA i Mikołaj dostał receptę. Za własne i zebrane pieniądze wykupili kilka butelek. Ale to było nie do utrzymania. W końcu mąż znalazł pracę w Bostonie, dzięki czemu Mikołaj może się dalej leczyć” – wspomina. „Dziś ma połowę mniej guzów, a te, które zostały, są stabilne. Gdyby nie ten lek, już by go z nami nie było”.
Ta historia stała się impulsem do działania.
„Zrozumieliśmy, że w Polsce inni są w tej samej sytuacji, tylko bez szczęścia, bez kontaktów, bez pieniędzy. Dlatego powstało Stowarzyszenie. Chcemy walczyć o refundację leku, ale też o systemową opiekę. Marzymy, by pacjent z VHL miał lekarza koordynującego leczenie, by ośrodki w Szczecinie, Bydgoszczy, Gliwicach czy Warszawie współpracowały ze sobą, a nie działały w izolacji. To się da zrobić” – zapewnia.
Nowe Stowarzyszenie VHL POLAND, zarejestrowane przez dwanaście osób, już zyskało międzynarodowe wsparcie. „Współpracujemy z amerykańskim i europejskim VHL Alliance, połączyliśmy polskich lekarzy z ekspertami z Harvardu i Utrechtu. Chcemy, by nasi lekarze mieli dostęp do najnowszej wiedzy, żeby mogli wymieniać doświadczenia z tymi, którzy prowadzą pacjentów na całym świecie. Bo tylko wtedy polscy pacjenci będą mieli realną szansę” – mówi.
Na pytanie, czego życzyć stowarzyszeniu, pani prezes mówi bez namysłu:
„Siły i pozytywnego myślenia, bo bez tego nie da się żyć z tą chorobą ani o nią walczyć”.
