- 17 maja obchodziliśmy Światowy Dzień Neurofibromatoz.
- To choroba genetyczna, deformująca skórę, uszkadzająca narządy i zwiększająca ryzyko pojawienia się nowotworów.
- W ostatnim czasie zadziało się dużo dobrego; mówi się już o polskim modelu opieki dla pacjentów z neurofibromatozami.
- Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska w rozmowie z Rynkiem Zdrowia podsumowuje, co udało się już uzyskać, a jakie jeszcze potrzeby są niezaspokojone.
Codzienność pacjentów z neurofibromatozami zmienia się
Rynek Zdrowia: Ilu pacjentów z neurofibromatozami żyje w Polsce?
Dorota Korycińska: Niestety, nie wiemy. Nie prowadzi się w Polsce rejestru. Nie ma takiego również w chorobach rzadkich. Opieramy się na statystykach światowych, które są bardzo różne. Przyjmuje się, że połowa pacjentów ma łagodne objawy lub nie ma ich wcale, więc nie zgłaszają się do lekarza i nie wiedzą, że są obciążeni genetycznie. Ale rodzą im się chore dzieci. Mamy rodziców, którzy o tym, że sami są obciążeni, dowiadują się właśnie w trakcie diagnozy swojego dziecka. Dlatego dane co do liczby chorych są dość szerokie; to między 15 a 30 tys. osób w Polsce.
Jak wygląda codzienność pacjentów z neurofibromatozami?
To jest choroba, która jest całkowicie nieprzewidywalna. To jedna z najważniejszych cech, bo ta nieprzewidywalność jest trudna emocjonalnie dla pacjentów i ich rodzin. Nawet jeżeli jest ktoś, kto ma łagodne objawy, to nie jest w stanie uwolnić się psychicznie od myślenia pełnego lęku o przyszłość: czy coś mi się przydarzy?, czy wystąpi jakiś objaw, a jeśli tak, to kiedy, jak poważny i jak bardzo będzie rzutować na moje życie? To jest choroba, która w dzisiejszym świecie, wymagającym perfekcyjnego wyglądu estetycznego, jest szczególnie trudna, ponieważ u chorego mogą pojawić się liczne zmiany, które powodują problemy z ich akceptacją, to guzki, guzy, dysplazje, zniekształcenia. Jeden z lęków dotyczy więc nie tylko objawów, ale braku akceptacji społecznej. Rodzice boją się, że gdy u ich dzieci choroba potoczy się w kierunku wizualnym, to będą odrzucone. Mamy pacjentów, którzy są obsypani guzkami i są narażeni na ostracyzm społeczny. To bardzo przykre sytuacje.
Oczywiście, problemy z wyglądem to jeden z aspektów choroby. Znacznie poważniejszy może być potencjał kliniczny neurofibromatoz. Nasi pacjenci przechodzą wiele operacji – onkologicznych, chirurgicznych, ortopedycznych, czasami mają chemioterapię, a w wieku dorosłym są narażeni na rozwój złośliwych chorób nowotworowych. Diagnoza choroby w wielu przypadkach oznacza stały związek z systemem ochrony zdrowia.
Czy jednak coś zmieniło się w na korzyść dla pacjentów?
Zmieniło się bardzo dużo w ostatnich latach, zadziało się dużo pozytywnych rzeczy.
Przed 2020 rokiem pacjenci poszukiwali informacji o schorzeniach w social mediach, korzystali z poczty pantoflowej i szukali sobie specjalistów na własną rękę. Przy czym choroba, która jest nieprzewidywalna, ale też wieloobjawowa wymaga bardzo szerokiej wiedzy od lekarza prowadzącego. Dlatego nasza odyseja diagnostyczna, rodzicielska czy też dorosłych pacjentów była zwykle bardzo długa. Odyseja diagnostyczna chorych jest też kosztowna dla systemu ochrony zdrowia, o czym rzadko się pamięta.
I co się zmieniło?
Kilka lat temu, biorąc pod uwagę i tę odyseję diagnostyczną, i to, że nie trafialiśmy do specjalistów, którzy mają wystarczającą wiedzę o tej chorobie, pomyśleliśmy sobie, że musimy stworzyć własny system opieki. Pacjent musi wiedzieć, gdzie jest lekarz, który się zna na tej chorobie, który jest w stanie objąć pacjenta całościową opieką, wiedzieć o wszystkich możliwych potencjalnych objawach, wiedzieć kiedy one mogą się pojawić i wiedzieć, co z nimi zrobić, czyli kiedy skierować pacjenta do właściwego specjalisty.
Np. jeżeli u małego dziecka widać początki skoliozy, to lekarz ekspert od NF, wie, w którym momencie skierować takiego pacjenta do ortopedy i najlepiej do tego, który w swojej praktyce klinicznej ma doświadczenie pracy z pacjentem z neurofibromatozą. Podobnie wygląda koncepcja w pozostałych potencjalnych objawach NF. Na tym polega opieka koordynowana. Koordynatorem jest lekarz, który zna się na chorobie, obserwuje pacjenta i pokieruje go w odpowiednim momencie, jeżeli jest to potrzebne, do innego specjalisty, który się zajmuje poszczególnymi objawami NF. I to udało się nam osiągnąć. Taka opieka koordynowana dla NF funkcjonuje od początku 2020 roku. Na początku była oparta o 4 ośrodki w Polsce, a teraz mamy ich 6.
Mamy szczęście do świetnych lekarzy. Program opieki koordynowanej dla NF stworzył lekarz zaangażowany w opiekę nad pacjentami z neurofibromatozą, dr Marek Karwacki. Niesamowite jest też, że tyle ośrodków w Polsce postanowiło się pochylić się nad naszymi małymi pacjentami i realizować program koordynowanej opieki nad pacjentami z neurofibromatozami i pokrewnymi im rasopatiami.
Czy tyle wystarczy?
To jest optymalna liczba. Obejmuje pacjentów pediatrycznych, wszystkich do 30. roku życia. Natomiast mamy problem z dorosłymi po 30. roku życia, bo oni, wchodząc w dorosłość, wypadają z systemu.
Teraz stoimy więc przed kolejnym wyzwaniem, czyli stworzeniem takich ośrodków i zorganizowania podobnego modelu opieki dla osób dorosłych. Bo ta potrzebna jest do końca życia. Proszę trzymać kciuki, żeby nam się to udało.
Mamy więc kompleksową opiekę dla dzieci, a brakuje jej dla dorosłych.
A co się zmieniło, jeżeli chodzi o leczenie, dostęp do terapii?
Tu również wiele się zadziało w ostatnim czasie. Od początku ubiegłego roku polskie dzieci mają już dostępne leczenie specyficznych nieoperacyjnych guzów, mogących pojawiać się w przebiegu NF1- Plexiform neurofibromas. To jest bardzo ważne dla chorych, ponieważ, jak sama nazwa wskazuje, nieoperacyjne, oznaczało, że nic nie można było z tym zrobić. Te guzy stanowią ogromny problem terapeutyczny – operować nie można, a ich szkodliwość kliniczna jest ogromna. One niszczą tkankę nerwową, wywołując tym samym całą kaskadę problemów zdrowotnych pacjenta i jego cierpienie. Dostęp do tej terapii dla polskich dzieci to również ogromna nadzieja dla wszystkich chorych, daje nadzieję na dalszy postęp nauki w neurofibromatozach.
Źródło: rynekzdrowia.pl
