Rokowanie w raku piersi u młodych nosicielek BRCA zależy od typu i lokalizacji wariantu

22 grudnia 2025 /Rak piersi

Rokowanie w raku piersi u młodych nosicielek BRCA zależy od typu i lokalizacji wariantu

Paulina Kalman

W międzynarodowym, wieloośrodkowym, retrospektywnym badaniu kohortowym opartym na danych szpitalnych, obejmującym pacjentki z rozpoznanym inwazyjnym rakiem piersi między styczniem a grudniem 2020 roku, które miały 40 lat lub mniej i u których stwierdzono germinalne patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genów BRCA1 i/lub BRCA2, zidentyfikowano młode nosicielki BRCA z rakiem piersi, które mogą charakteryzować się lepszym rokowaniem — jak w przypadku patogennych i prawdopodobnie patogennych wariantów missensownych BRCA1 i BRCA2 — oraz gorszym rokowaniem, jak w przypadku wariantów prowadzących do skrócenia białka BRCA1 czy zmian w eksonach 2 i 10 BRCA1.