Wykrywanie wariantów germinalnych w profilowaniu genomowym nowotworów: wnioski z badania RATIONAL

Nowoczesne profilowanie genomowe guzów pozwala jednocześnie identyfikować zmiany somatyczne istotne terapeutycznie oraz wykrywać potencjalne patogenne warianty germinalne, które mogą wskazywać na dziedziczne ryzyko nowotworów u pacjentów i ich rodzin. W praktyce klinicznej testy NGS wykonywane są najczęściej jako analiza „tumor-only”, bez równoległego badania linii zarodkowej, co utrudnia rozróżnienie mutacji somatycznych od germinalnych. Europejskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej (ESMO) opracowało rekomendacje określające, które warianty wykryte w CGP wymagają dalszej weryfikacji germinalnej. Włoskie badanie RATIONAL, oparte na wieloośrodkowej analizie ponad 1 300 pacjentów z nowotworami litymi, oceniało częstość występowania potencjalnych wariantów germinalnych wykrywanych w CGP oraz sposób ich dalszego postępowania klinicznego.